La degenerazione maculare senile legata all’età (: DMLE) è la principale causa di cecità legale nel mondo occidentale. E’ caratterizzata dall’alterazione progressiva dell’epitelio pigmentato retinico della regione centrale della retina, la macula, deputata al riconoscimento dei colori e dei dettagli più fini delle immagini.
Riconosciuta già del XIX secolo, negli ultimi decenni, con il miglioramento delle tecniche diagnostiche (su tutte: fluorangiografia digitalizzata, tomografia a radiazione coerente spectral domain), si è riusciti nello scopo di poter effettuare una diagnosi precoce. La degenerazione maculare senile può essere distinta in due forme: secca o atrofica, umida o essudativa.
La forma atrofica è la più comune, ha un’evoluzione lenta e non prevedibile nei tempi, caratterizzata da un’atrofia “a carta geografica” dell’epitelio pigmentato retinico e da drusen.
La forma essudativa, più rara, ma più grave, ha una evoluzione progressiva e rapida, caratterizzata da una neovascolarizzazione sottoretinica che interessa, prevalentemente, la regione sub-foveale.
La DMLE è una malattia multifattoriale caratterizzata da familiarità, invecchiamento, da particolari stili di vita e dall’alimentazione. Questi ultimi due fattori modificano l’assunzione e la disponibilità di elementi nutrizionali che hanno funzione strutturale e protettiva.
L’età è, certamente, il più importante tra tutti i fattori ed assieme al danno fotochimico ossidativo contribuisce alla patogenesi della DMLE.
I sintomi principali della DMLE sono:
Riduzione dell’acuità visiva centrale (veloce nella forma essudativa)
Distorsione delle immagini (: metamorfopsie)
Alterazione della percezione dei colori
Diminuzione della sensibilità al contrasto.
La diagnosi di DMLE viene posta attraverso due momenti fondamentali: l’esame biomicroscopico del fundus oculi e lo studio strumentale [: fluorangiografia (FAG) e tomografia a radiazione coerente (OCT)] della regione maculare. L’esame della regione maculare alla lampada a fessura, mediante l’interposizione di lenti diagnostiche ad elevato potere diottrico, permette di identificare le lesioni basilari della DMLE: drusen e alterazioni pigmentarie dell’epitelio pigmentato retinico, edema maculare, emorragie intraretiniche, cicatrici fibro-vascolari.
Esiste un test di analisi del rischio di progressione della DMLE: AMDgeneticTests6®. Questo test valuta 7 polimorfismi in 5 geni e permette di valutare il rischio genetico di DMLE avanzata; è un test effettuabile in ambulatorio attraverso il prelievo di materiale biologico (saliva) dalla mucosa orale. Questo test si basa sulle più recenti pubblicazioni scientifiche in materia di genetica della DMLE. E’ un test di suscettibilità. Fornisce, pertanto, una stima del rischio genetico di sviluppo della DMLE: un rischio genetico basso non garantisce dallo sviluppo della malattia, mentre avere una predisposizione genetica non significa avere la malattia.
Attualmente la forma secca risulta non trattabile, mentre per quella umida il trattamento principale consiste in una iniezione intravitreale con farmaci antiangiogenetici (anti-VEGF) e corticosteroidi.